Investigación

El Genoma de los Argentinos 

Hacia un modelo genómico-estadístico de nuestras poblaciones

Financiación: PICT-2014-1597. FONCYT-ANPCYT. PIP 0208/14. CONICET

Las enfermedades humanas más comunes son de carácter poligénico y multifactorial. Los intentos por localizar los factores genéticos responsables de muchas de ellas a través de diversos estudios de asociación de genoma completo (GWAS) han sido poco efectivos por dos razones: 1- la diversidad y estructuración genética diferencial de las poblaciones humanas y 2- la baja frecuencia de los marcadores involucrados. Los proyectos internacionales HapMap y el proyecto de los 1.000 Genomas Humanos fueron desarrollados para resolver este problema genético-estadístico- poblacional y ninguno de ellos incluyó a la Argentina. El objetivo de este proyecto es comenzar con el estudio de la variación de baja frecuencia en nuestras poblaciones fundamentalmente mestizas utilizando metodologías genómicas, modelos demográficos y recursos bioinformáticos que definan un modelo estadístico de referencia de la diversidad genómica humana en nuestro país. La construcción de un modelo genómico de referencia de los argentinos es de fundamental importancia para la realización de comparaciones en cualquier estudio de asociación de genoma completo, representando por esto un recurso invalorable para todos los grupos que quieran hacer genómica médica con muestras argentinas. Este proyecto llevado adelante por el Consorcio Genoma Argentino (CGA) representa el primer paso para el desarrollo de un programa más general denominado Proyecto GENASUR (Genomas de América del Sur), que involucra a investigadores de países del Mercosur. Los resultados constituirán un legado biológico que generaciones actuales y futuras podrán aprovechar con el fin de gestionar la autonomía científica y tecnológica en temas de genómica humana y medicina en nuestro país. Los resultados serán de acceso público y estarán disponibles en una base de datos especialmente construida para este proyecto.