Conferencia en la Asociación Médica Argentina (AMA)

Genómica Humana: Variación, Poblaciones y Enfermedades

28/10/2013. Hernán Dopazo

Con la publicación del Proyecto Genoma Humano (PGH) se puso fin a una antigua empresa del conocimiento científico y se inauguraba una nueva era en la biología y la medicina. El siguiente desafío sería identificar todas las características genéticas que nos hacen únicos y diferentes, la totalidad de mutaciones puntuales, todos los eventos de ganancia y pérdida de material genético distribuidos en las diferentes poblaciones humanas. Se fundarían así, las bases de la nueva genómica poblacional dedicada a comprender las causas genéticas que nos predisponen diferencialmente al desarrollo de enfermedades.

Pasada la euforia inicial donde se anunciaba el fin de las enfermedades en los próximos 20 años, un escenario con profundos cambios tecnológicos se ha instalado para modelar el estudio de la genética humana y la biomedicina.

Este cambio análogo al sucedido en la revolución industrial donde los datos genéticos obtenidos de forma artesanal en un laboratorio se ha sustituido por la producción industrial de secuencias biológicas a través de la miniaturización, la paralelización, el alto rendimiento, y la robotización se ha impuesto definitivamente en las ciencias biológicas. Las consecuencias en biomedicina serían inmediatas. En esta charla se expondrá cómo estos desarrollos han influenciado el estudio de las enfermedades genéticas.

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